Tag der Seltenen Krankheiten 2025

ICSEB, 27 Februar, 2025

Am Institut Chiari de Barcelona befassen wir uns seit 2008 mit Erkrankungen, die im Zusammenhang mit der Filum-Krankheit und dem Neuro-Kranio-vertebralen Syndrom stehen. Einige davon werden als seltene Erkrankungen betrachtet, wie das Arnold-Chiari Syndrom Typ I und die idiopathische Syringomyelie.

Die Autoren von The Lancet Global Health erklärten im vergangenen Jahr, dass der Tag der Seltenen Krankheiten 2024 im Allgemeinen sowohl von Fortschritten als auch von anhaltenden Herausforderungen geprägt war. Sie betonten, dass weiterhin „dringende Aufmerksamkeit erforderlich ist, um eine frühzeitige und präzise Diagnose sowie eine wirksame Behandlung seltener Krankheiten durch spezifische Richtlinien und die Finanzierung von Forschung und Entwicklung zu priorisieren. Ein gemeinschaftlicher Ansatz, der die Integration seltener Krankheiten in das Gesundheitssystem, die Berücksichtigung psychischer Gesundheit in den Dienstleistungen für seltene Krankheiten und verstärkte Sensibilisierungsmaßnahmen umfasst, wird entscheidend sein, um Fortschritte zu fördern und den ungedeckten Bedarf der von seltenen Krankheiten Betroffenen zu adressieren.“ (The landscape for rare diseases in 2024, The Lancet, Vol 12, März 2024).

Was die von uns behandelten Erkrankungen betrifft, so stimmen wir vollkommen zu, dass es essenziell und dringend ist, eine Diagnose so früh wie möglich zu stellen. Erstens werden bestimmte bildgebende Merkmale in der Radiologie und Neurochirurgie während diagnostischer Untersuchungen (MRT) oft übersehen. Dazu gehören eine leichte Absenkung der Kleinhirntonsillen, die nicht als Arnold-Chiari I anerkannt wird, sowie deren Einengung im Foramen magnum, die viele noch immer nicht als Arnold-Chiari 0 diagnostizieren. Weitere übersehene Befunde sind Rückenmarksödeme oder Ischämien (Prä-Syringomyelien) und viele andere. Außerdem kann es Anzeichen für ein angespanntes Rückenmark, Wirbelsäulenabweichungen und ein tiefer liegendes Conus medullaris auf Höhe von D12-L1 geben. Diese Merkmale sind charakteristisch für das Neuro-Kranio-Vertebral-Syndrom.

Zweitens scheint es in Bezug auf Symptome und klinische Zeichen immer noch so zu sein, dass das mit diesen Diagnosen verbundene klinische Bild noch nicht allgemein als so vielfältig anerkannt wird, wie es unsere Spezialisten beschrieben und veröffentlicht haben (Tabellen 1 und 2). Tatsächlich müssen viele Patienten:innen weiterhin lange Wartezeiten zwischen den ersten Konsultationen bei ihrem Hausarzt und der Überweisung an Spezialisten in Kauf nehmen. Oft sind sie überrascht, dass selbst Fachärzte manchmal nicht über das breite Spektrum an Beschwerden informiert sind, die mit den an Filum-Krankheit beteiligten Zuständen verbunden sind.

Tabelle 1. Häufigkeit der Symptome bei 373 Patienten mit Filum-Krankheit/Neuro-Kranio-vertebralem Syndrom. (The Filum disease and the Neuro-Cranio-Vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features, Royo et al., BMC Neurology 2020).

Tabelle 2. Häufigkeit der klinischen Zeichen bei 373 Patienten mit Filum-Krankheit/Neuro-Kranio-vertebralem Syndrom. (The Filum disease and the Neuro-Cranio-Vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features, Royo et al., BMC Neurology 2020).

Drittens gibt es zwar bereits eine beträchtliche medizinisch-wissenschaftliche Literatur, die die neuropsychologischen Symptome dieser Erkrankungen beschreibt, insbesondere bei Arnold-Chiari I. Dennoch werden Patienten:innen weiterhin häufig an psychische Gesundheitsdienste überwiesen – selbst wenn bildgebende Untersuchungen Auffälligkeiten zeigen. Allerdings werden diese Auffälligkeiten, wenn sie mild sind, in der Regel als unbedeutend abgetan und nicht als Ursache für den Gesundheitszustand der Patienten:innen anerkannt, obwohl sie tatsächlich eine erhebliche Beeinträchtigungen hervorrufen können.

 „Fortschritte in der frühen und präzisen Diagnosestellung sind von entscheidender Bedeutung, da eine schnelle Diagnose die Gesundheitsergebnisse verbessern und die Lebensqualität steigern kann.“ Genau aus diesem Grund empfehlen wir Patienten:innen, so früh wie möglich diagnostische Beratung in unserem Zentrum in Anspruch zu nehmen. Die Erkennung einer Absenkung oder Einengung der Kleinhirntonsillen, einer Skoliose/Kyphose – selbst wenn sie mild ist – oder kleiner Zysten im Rückenmark ist essenziell, da all diese Befunde zum zuvor beschriebenen klinischen Bild gehören. Dies gilt selbst dann, wenn zuvor konsultierte Spezialisten oder Radiologen ihnen keine besondere Bedeutung beigemessen haben.

An diesem Internationalen Tag der Seltenen Krankheiten 2025 betonen wir, wie wichtig es ist, dass Patienten:innen frühzeitig eine medizinische Einschätzung erhalten und Zugang zu einer angemessenen, minimal-invasiven und personalisierten Behandlung haben. Diese Behandlung sollte alle notwendigen Leitlinien zur umfassenden Bewältigung jedes entwickelten Krankheitsbildes berücksichtigen. Ein möglichst früher Behandlungsbeginn – wie es die Filum System^®-Methode vorsieht – kann die Ergebnisse erheblich verbessern, Linderung verschaffen, die Genesung fördern oder zumindest eine frühzeitige Erkennung neurologischer Verschlechterungen ermöglichen. Dies wiederum erhöht die Chancen, eine zufriedenstellende Lebensqualität wiederzuerlangen.